先日は形成外科の先生と初めてお会いしてきました。全摘手術をすることは確定
しているので、肺機能や心電図などの入院前スクリーニング検査もしてきました。
形成外科で乳房再建手術について説明を受けた内容や、私が今乳房再建について
思い悩んでいることなどは、また後日詳しく記録したいと思います。
さて、今回は先日遺伝子外来で乳がんの遺伝子検査についての話を聞いたときの
ことを記録しておこうと思います。
遺伝子外来を受診してきた
この日は遺伝子外来の専門医２名と看護師１名立ち合いでお話をしました。
始めは遺伝性の乳がんについてや、検査をするとどんな事がわかるのか、
検査の方法や流れなどの説明を受け、その後に自分がまとめていった家族歴
（私はパソコンで家系図に病歴を加えたものを作成して持っていきました。）
を見ながら家族や親族の年齢や病歴について詳しく聞かれました。
遺伝子検査でわかること
乳がんには遺伝性のものと、そうでないものがあります。
乳がん患者さん全体を１００％として、家族や血縁者に乳がん発症の多い
「家族性乳がん」の方が１５～２０％、しかしそれが全て遺伝性とは限らず、
遺伝子が関与するものは全体の５％程だそうです。
乳がんのなかには、そのなりやすさに関係する遺伝子があります。
遺伝性乳がんのなかで一番多いのが「遺伝性乳がん卵巣がん症候群」で、
原因はBRCA1とBRCA2という遺伝子に病的な変異があることです。
遺伝子に異常があると、乳がん、卵巣がん、前立線がん、すい臓がんの
発症リスクが高くなり、その変化は１/２の確率で子供に引き継がれます。
しかし、遺伝子の変化を持っていても１００％がんを発症するわけでは
ないという事などを説明されました。
検査をすることに決めた
私の乳がんのタイプはホルモン受容体陽性乳がんなので、ホルモン療法が
期待できることがわかっています。家族歴などから見ても遺伝性の可能性は低く、
たとえ遺伝子の変異があったとしても１００％がんになるとは限らないことも
わかりました。
でも今回わたしが検査を受ける事でもし陽性だとわかったら、遺伝性乳がんと
しての治療を受けることもでき、がんになりやすい部位の予防的切除をしたり、
家族のリスクも低減させることができます。自分の身体の情報の一つとして
知りたい気持ちもあり、特にやらない理由も見つからなかったので検査を受ける
ことに決めました。デメリットとしてはお金がかかる、異常があると知った時の
精神的不安を感じる方もいるかもしれません。
私が医師にした質問
今回の話し合いのなかで１つ先生に聞いてみたことがあるんです。
「もし今回の遺伝子検査が陰性で、将来もし子供が若くして乳がんになったら
それは遺伝性のものではないということですか？」という質問です。
返答は「お母さんの検査で陰性でも、遺伝子は突然変異ということがあります。
娘さんがもし乳がんになったら、その時はその時でまたご本人が調べてみる必要が
あるかもしれないですね。」との事でした。自分が遺伝子検査をすることで１００％
子供の病気を予防できるとも限らないということです。どんな状況でも１００％は
ないのだから、定期健診や早期発見で自分の身体を守るしかないのだと思いました。
遺伝子検査ってどんなことするの？
検査自体は採血のみ
遺伝子検査は血液検査でわかります。私は入院前のスクリーニング検査の採血の時に
ついでに検査してもらいました。針を刺される回数は、なるべく少ないほうが良い
ですからね💦
血液だけ海外に飛んでいく
この遺伝子検査は日本国内では行えないため、血液だけ検査機関のある海外へ送られて
いきます。個人が特定できないように、血液には名前などは一切書かれず、コード番号
だけが記されています。結果が出るまでには3週間ほどかかるようです。
採血を行った日に検査費用の請求があります。検査が終了してから、同意を撤回する
（やっぱり結果を知りたくない）という場合は知らないようにすることもできますが、
検査費用は返還されませんので注意しましょう。
検査費用について
遺伝性がんを調べるための遺伝子検査は他にも何十種類もあるそうです。しかし、
そのほとんどが自費の検査となる理由は「薬がない＝治療につながらない」からです。
今回のBRCA１/２遺伝子検査については、遺伝性乳がんに対する治療薬があるため、
条件を満たす診断目的で2020年4月に保険適応になっています。（20,200点）
検査費用は3割負担の方でおよそ7万円です。（診察料、採血料、カウンセリング料含め）
検査のタイミングを急ぐ必要がない場合は、高額療養費制度をうまく使って負担が
少なく済むようにできると良いですね。
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